El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una enfermedad rara genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.
Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genética específica que genera el defecto. Este síndrome tiene una alta prevalencia en puertorriqueños.
El color de la piel varía desde blanco o crema (albinismo tipo 1), hasta algunos casos de pacientes con pelo moreno y piel clara (albinismo ocular). El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.
Suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es un importante factor de la coagulación de la sangre. Y enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.
Enfermedad rara de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a un deficit cuantitativo y cualitativo del complejo glicoprotéico GP1b/V/IX (que es el receptor para el factor de von Willebrand) alterando la hemostasia primaria incapacitando la agregación de las plaquetas al endotelio.
Produce tiempos de sangrado prolongado, trombocitopenia, megacariocitos aumentados, macroplaquetas y disminución en la vida media plaquetaria.
Fuente: Wikipedia
Tania García.
Se trata de una trombocitopenia adquirida debida al acortamiento de la supervivencia de las plaquetas.
Se da tras sensibilizacion previa por transfusion o embarazo.
Se caracteriza por la aparicion de trombopenia y purpura petequial a los 3-10 dias tras la transfusion.
(Fuente: SlideShale https://es.slideshare.net/mobile/claudiacepedalizama/medicina-transfusional-15005389)
Lorena
Es un trastorno mieloproliferativo que se caracteriza por aumento del recuento de plaquetas, hiperplasia megacariocítica y una tendencia hemorrágica o trombótica. Los signos y síntomas pueden consistir en debilidad, cefalea, parestesias, hemorragia, esplenomegalia y eritromelalgia con isquemia digital. El diagnóstico se basa en un recuento de plaquetas > 450.000/μL, masa eritrocítica normal o Hto normal en presencia de depósitos adecuados de hierro y ausencia de mielofibrosis, cromosoma Filadelfia (o reordenamiento BCR-ABL) o cualquier otro trastorno capaz de causar trombocitosis.
Fuente de texto: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/hematología-y-oncología/trastornos-mieloproliferativos/trombocite
Fuente de imágen: https://es.wikipedia.org/wiki/Trombocitosis_esencial
María Rodríguez Cabrero.
Fuente foto: https://theoncologyinstitute.com/es/diagnostics-list/purpura-trombotica-trombocitopenica-ptt/
| TTP púrpura trombocitopénica trombótica Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) es una rara condición de la sangre. Causa sangre para formar coágulos en los vasos sanguíneos pequeños en todo el cuerpo. theoncologyinstitute.com |
Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos. Esto lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia).
Causas:
Esta enfermedad puede ser causada por un problema con una enzima (un tipo de proteína) que está involucrada en la coagulación de sangre. Esta enzima se llama ADAMTS13. Como resultado, la coagulación ocurre de manera anormal.
A medida que las plaquetas se agrupan en estos coágulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulación.
Esto puede llevar a sangrado bajo la piel.
Los coágulos de sangre evitan que el oxígeno llegue a estas partes del cuerpo.
En algunos casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). En estos casos, la gente nace con niveles naturalmente bajos de esta enzima.
Fuente texto: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000552.htm
La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y el síndrome urémico-hemolítico (SUH) son trastornos agudos, fulminantes, caracterizados por trombocitopenia y anemia hemolítica microangiopática.
Implican la destrucción plaquetaria no inmunitaria. Filamentos sueltos de plaquetas y fibrina se depositan en múltiples vasos pequeños, los cuales dañan las plaquetas y los eritrocitos que los atraviesan, lo que causa trombocitopenia grave y una anemia importante. También hay consumo de las plaquetas dentro de múltiples trombos pequeños. Varios órganos presentan trombos lisos de plaquetas-factor de Von Willebrand (VWF) localizados, en las uniones arteriocapilares, descritos como microangiopatía trombótica.
Laura Bernal Jiménez.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína IIb/IIIa (también llamado receptor de fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.
https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=945
Enfermedad genética ligada al cromosoma X, en la que una mutación en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos, y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo distrofia de la córnea y cataratas.
Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.
Fuente:
https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-alport/
Paula Yuste
Fuente: https://www.elrincondelamedicinainterna.com/2012/10/frotis-de-sangre-periferica-extendido.html
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un tumor vascular con trombocitopenia grave y varios grados de coagulopatía de consumo (presentando con frecuencia niveles de fibrinógeno disminuidos, niveles elevados de complejos solubles y niveles muy altos de dímeros D). Afección muy poco frecuente en la que la sangre no coagula y puede producir hemorragias graves.
Se presenta en algunos pacientes que tienen tumores de vasos sanguíneos llamados angiomas en penacho y hemangioendoteliomas kaposiformes. Por lo general, estos tumores se forman en la piel, pero también se pueden formar en tejidos profundos, como los músculos o los huesos. Es posible que los tumores crezcan rápido, y atrapen o destruyan las plaquetas que se necesitan para formar los coágulos y detener las hemorragias. El síndrome de Kasabach-Merritt en más frecuente en lactantes y niños pequeños.
