Enfermedad genética ligada al cromosoma X, en la que una mutación en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos, y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo distrofia de la córnea y cataratas.
Se conoce ahora que muchos casos del síndrome de Alport son causados por una mutación en el gen del colágeno COL4A5, entre otras. Este gen codifica la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV y está localizado en el cromosoma X. En ciertas familias se ven plaquetas de gran tamaño circulantes en la sangre, trombocitopenia e inclusiones leucocitarias que se parecen a las encontradas en la anomalía de May-Hegglin.
Fuente:
https://medicina.ufm.edu/eponimo/enfermedad-de-alport/
Paula Yuste
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