Es un tipo de trombocitosis, un aumento mantenido del número de plaquetas, que afecta a la línea de progenitores de plaquetas/megacariocitos y puede producir tendencia a trombosis y hemorragia, pero no causa proliferación maligna. La prevalencia de trombocitosis familiar es desconocida. La enfermedad normalmente se presenta en el nacimiento, auqnue puede aparecer a cualquier edad.
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