El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una enfermedad rara genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.
Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genética específica que genera el defecto. Este síndrome tiene una alta prevalencia en puertorriqueños.
El color de la piel varía desde blanco o crema (albinismo tipo 1), hasta algunos casos de pacientes con pelo moreno y piel clara (albinismo ocular). El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.
Suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es un importante factor de la coagulación de la sangre. Y enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.
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