La anomalía de Chediak-Higashi (o enfermedad o síndrome de Chediack-(Steinbrinck)-Higashi es una rara enfermedad de caracter autosómico recesivo, caracterizada por graves defectos inmunológicos, hipopigmentación, disfunción neurológica progresiva, tendencia a los sangrados y presencia de gránulos lisosómicos gigantes, peroxidasa positivos, en los granulocitos periféricos. Los frotis de médula ósea muestran precursores granulocíticos conteniendo igualmente gránulos gigantes, peroxidasa positivos. La presencia de estos gránulos son patognómicos para esta enfermedad. Con el tiempo, los pacientes desarrollan lesiones linfomatosas que, con frecuencia, conducen a la muerte. además produce una trmbopatía funcional del tipo trastorno de la secreción por deficiencias del fondo común de almacenamiento.
Patricia
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