martes, 2 de abril de 2019

Tromboastenia de Glanzmann

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína IIb/IIIa (también llamado receptor de fibrinógeno). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.

 

La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto a varones como a mujeres.


https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=945




Ángela Martín. 

2 comentarios:

  1. Cómo podemos actuar para detener una hemorragia nasal?.

    ResponderEliminar
  2. Hola. Existen otras alternativas además de la tranfusión de plaquetas?

    ResponderEliminar